Síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo epónimo para el síndrome de Chediak-Higashi / Béguez-Steinbrinck-Higashi syndrome: a new eponymous for the Chediak-Higashi syndrome

En diciembre de 1943, el Dr. Antonio María Béguez César detalló en el Boletín de la Sociedad Cubana de Pediatría los aspectos clínicos y hematológicos de una rara afección que padecieron tres niños de una familia santiaguera, quienes fallecieron en sus primeros años de vida. No había informes sobre hallazgos similares en la bibliografía médica, por lo cual se consideró la primera descripción de una enfermedad denominada por él como neutropenia crónica maligna familiar con granulaciones atípicas de los leucocitos, que aún hoy suele divulgarse erróneamente como síndrome de Chediak-Higashi y no como síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi. Esta enfermedad es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen regulador de la función lisosomal, capaz de alterar la formación del fagolisosoma en el neutrófilo y determinar la presencia de gránulos secretores gigantes en su interior, asociadas a un predominio de infecciones recurrentes generadas por bacterias piógenas. Aquí se realiza un recuento histórico del descubrimiento de esta entidad y se actualiza su fisiopatología(AU)

On December 1943, Dr. Antonio María Béguez César detailed in the Journal of the Cuban Pediatric Society the clinical and hematologic aspects of a rare disorder suffered by three children from a family in the locality, who expired during the first years of their lives in Santiago de Cuba. At that moment there was no report about similar findings in the medical literature, therefore it is considered the first description of a disease denominated by him as familial malignant chronic neutropenia with atypical granulations of leucocytes, misleadingly revealed as Chediak-Higashi syndrome instead of Béguez-Steinbrinck-Higashi syndrome. This disease consists of a primary immunodeficiency induced by mutations in the regulator gen of the lysosomal function, which is able to alter the formation of phagolysosoma in the neutrophil and determine the presence of giant secretor granules associated with the predominance of recurrent infections provoked by pyogen bacteria. Here, a brief history of it's discovery as well as an updating of it's physiopathology are carried out(AU)

Resultados de un programa de hemovigilancia / Results of a haemovigilance program

Introducción: La hemovigilancia es el conjunto de procedimientos de vigilancia que cubre toda la cadena transfusional para el mejoramiento continuo de la seguridad y calidad de la cadena transfusional. Incluye el monitoreo, reporte, investigacion y análisis de los eventos adversos ocasionados por la donación, los procesos y la transfusión, para prevenir su ocurrencia o recurrencia. Objetivo: Mostrar los resultados de la implementación de un programa de hemovigilancia en el municipio de Jovellanos, provincia Matanzas, Cuba. Métodos: Entre enero de 2003 y diciembre de 2015 se implementó en el municipio de Jovellanos, un programa de hemovigilancia como parte del programa territorial iniciado en esa provincia, en igual fecha; para incrementar la seguridad y calidad transfusional. Previamente se realizó un diagnóstico del estado de las donaciones, las transfusiones y sus efectos adversos; de los casi errores, la hemoterapia, del grado de conocimientos en medicina transfusional de los médicos e indicadores de transfusiones; esto último mediante la aplicacion de una encuesta. Se inició un programa de capacitación, se creó el comité de transfusiones, se fortaleció el sistema de gerencia de calidad y la participación de las enfermeras en la transfusión. Resultados : Se elevó el grado de conocimientos en medicina transfusional de los profesionales, se logró la disminución de las reacciones de donantes y receptores; de una tasa en el 2002 de 14 y 63 por mil, respectivamente, a 1,1 y 0 por mil en el 2015; además disminuyó la gravedad de las reacciones. Hubo disminución del porcentaje de pacientes ingresados que fueron transfundidos de 18,5 a 7,3; además, disminuyó el número de transfusiones realizadas en 40,5 por ciento. Conclusiones: El programa es factible y sustentable con los recursos existentes y optimizó significativamente la seguridad y calidad transfusional(AU)

Introduction: Haemovigilance is the set of surveillance procedures that covers the entire transfusion chain for the continuous improvement of the safety and quality of this. It includes monitoring, reporting, research and analysis of adverse events caused by donation, processes and transfusion, to prevent its occurrence or recurrence. Objective: To show the results of the implementation of a haemovigilance program in the municipality of Jovellanos, Matanzas province, Cuba. Methods: Between January 2003 and December 2015, a haemovigilance program was implemented in the municipality of Jovellanos as part of the territorial program initiated in that province, on the same date; to increase transfusional safety and quality. Previously, a diagnosis of the state of donations, transfusions and their adverse effects was made; as well as the quasi-errors, the hemotherapy, the degree of knowledge of the doctors in transfusion medicine and the indicators of transfusions; the latter through the application of a survey. A training program was initiated, the transfusion committee was created, the quality management system and the participation of nurses in transfusion were strengthened. Results: The degree of knowledge of the professionals was increased, in transfusion medicine, the decrease in the reactions of donors and recipients was achieved; from an existing rate in 2002 of 14 and 63 per thousand, respectively, to 1.1 and 0 per thousand in 2015; in addition, the severity of the reactions decreased. There was a decrease in the percentage of admitted patients who were transfused from 18.5 to 7.3. In addition, the number of transfusions performed by 40.5 percent decreased. Conclusions: The program is feasible and sustainable with existing resources and significantly optimized transfusional safety and quality(AU)

Importancia de las moléculas de adhesión en la fisiopatogenia de la anemia drepanocítica / Importance of the adhesion molecules in the physiopathology of drepanocytic anemia

Se presentan los conceptos actuales de la importancia de las moléculas de adhesión en la fisiopatología de la anemia drepanocítica. Se describe el proceso inflamatorio subclínico permanente de la enfermedad en su condición basal, así como las diferentes alteraciones en la expresión de estas moléculas durante los episodios de crisis vasooclusiva. Se revisan los aspectos más importantes de la terapéutica actual sugiriendo una politerapia integrada futura. Se discute la importancia de la interacción drepanocito/endotelio vascular en el inicio de la respuesta inflamatoria como base fisiopatológica de la enfermedad en ausencia de procesos infecciosos.

The current concepts of the importance of the adhesion molecules in the physiopathology of drepanocytic anemia are presented. The permanent subclinic inflammatory process of the disease in its basal condition, as well as the different alterations in the expression of these molecules during the episodes of vasoocclusive crisis, are described. The most significant aspects on the present therapy are reviewed and a future integrated polytherapy is suggested. The importance of the drepanocyte/vascular endothelium interaction in the onset of the inflammatory response is discussed as a physiopathological basis of the disease in the abscence of inflammatory processes.

Inmunodeficiencia primaria combinada asociada con síndrome de Conradi-Hunermann-Happle / Primary combined immunodeficiency associated with Conradi-Hunermann-Happle's syndrome

Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, de la raza blanca, con antecedentes de infecciones recurrentes y severas desde los 3 meses de edad originadas por virus, bacterias, hongos, protozoos y helmintos. Estas infecciones presentaron localización múltiple, con pobre respuesta a los tratamientos habituales y aparición de complicaciones, acompañadas de manifestaciones alérgicas. El estudio inmunológico reveló una marcada disminución del número de células T CD3+ (22 por ciento), fundamentalmente a expensas de la subpoblación T CD4+ (10 por ciento), con una ligera disminución de la subpoblación linfocitaria T CD8+ (13 por ciento). Se observaron concentraciones disminuidas de las inmunoglobulinas IgM (0,10g/L) e IgG (2g/L) y niveles normales de IgA. No se encontraron deficiencias en las células fagocíticas ni en el sistema de complemento. El diagnóstico de esta inmunodeficiencia primaria combinada se encuentra asociada con el síndrome de Conradi-Hunermann-Happle o condroplasia punctata. En el tratamiento se administraron varios ciclos de gammaglobulina intramuscular y de factor de transferencia (Hebertrans) con una evidente mejoría clínica. Estos resultados demuestran la naturaleza heterogénea de aparición y expresión de las inmunodeficiencias primarias

Frecuencia de antígenos HLA en la población cubana, según características étnicas / Frequency of HLA antigens in the cuban population, according to ethnic characteristics

Se realizó un estudio en 721 personas supuestamente sanas que se agruparon en blancos y no blancos (462 y 259, respectivamente) debido al gran mestizaje de nuestra población. Se analizó la distribución de 87 antígenos HLA clase I y 25 clase II mediante las técnicas de microlinfocitotoxicidad descrita por Terasaki y modificada por la NIH (tipaje serológico para antígenos de clase I), y las técnicas de biología molecular para las de clase II. Se compararon los 2 grupos (blancos y no blancos) y se realizó el análisis estadístico utilizando el test de X2 con la corrección de Yates para una p ? 0,001, lo cual reportó diferencias significativas para los antígenos de clase: A9(23), A28, A11, A19(29, 30, 33) y A36; y B5, B7, B53, B42, B17, B35 (blancos y no blancos). En los antígenos de clase II solo mostró diferencia significativa el DR5

Anticuerpos anticitomegalovirus humano (CMV) en embarazadas a término y en recién nacidos vivos de Ciudad de La Habana / Human anticytomegalovirus (CMV) in pregnant women at term and live newborns in Havana city

Se estudian 220 muestras de sangre de embarazadas a término y 113 de sangre de cordón umbilical de recién nacidos vivos procedentes de 3 hospitales ginecoobstétricos de Ciudad de La Habana, para determinar la presencia de anticuerpos específicos de las clases IgG e IgM anticitomegalovirus humano (CMV), mediante una técnica de microanálisis inmunoenzimático cuantitativo (ELISA). Se encuentra el 57,7% de embarazadas seropositivas para la IgM y dl 1.08% para la IgM. Se informa que el estudio de la IgM específica en la sangre del cordón umbilical reveló el 0.8% de seropositividad. Se destaca que no se encontró asociación entre la presencia de anticuerpos y las variables de edad, raza, nivel escolar, ocupación y hospital de procedencia de las muestras

Frecuencia de los grupos sanguíneos ABO y Rho(D) en pacientes con dengue hemorrágico / Frequency of ABO and Rho(D) blood groups in patients with hemorrhagic dengue

Se determinó la frecuencia de los grupos sanguíneos ABO y Rho(D) en 204 pacientes con el diagnóstico de fiebre hemorrágica dengue y se comparó con la de un grupo control (n = 50 000), no encontrándose diferencias significativas

Estudio inmunológico del organismo humano en las condiciones de un vuelo cósmico / Immunologic study of human body under space flight conditions

Se estudiaron diversos índices celulares de la inmunidad, tanto cuantitativos como cualitativos; así como los niveles de un grupo de proteínas séricas y de sustancias inorgánicas relacionadas directa o indirectamente con la respuesta inmune del organismo, en la tripulación cubano-soviética, después de una corta estancia en las condiciones de un vuelo cósmico. El análisis cuantitativo de las poblaciones y subpoblaciones linfocitarias no mostró alteraciones. La respuesta de los linfocitos T a la fitohemaglutinina con el criterio de incorporación de 3H-uridina mostró diferencias al comparar ambos cosmonautas 30 días antes y el primer día después del vuelo. Se demostró una tendencia a la reducción del contenido de cobre y un ligero aumento del zinc en ambos cosmonautas después del vuelo. Las variaciones en los índices estudiados no fueron significativas y no se acompañaron de alteraciones de la actividad vital de los miembros de la tripulación

Marcadores de membrana linfocitaria en pacientes con fiebre hemorrágica por dengue / Surface markers for lymphocytes in patients with dengue hemorrhagic fever

Se investigan los marcadores de membrana en 78 pacientes (28 adultos y 50 niños) que presentan fiebre hemorrágica por dengue (FHD), durante la epidemia ocurrida en Cuba en el año 1981. El grupo de adultos está formado por 15 hombres y 13 mujeres. La edad promedio es de 32 años con un rango de 16 a 75 años. La distribución por sexo de los niños es de 24 varones y 26 hembras. En ellos da edad promedio es de 9 años, con un rango de 4 a 14 años. De acuerdo con los resultados serológicos, estos enfermos se consideran casos de reinfección. El agente etiológico identificado es el serotipo 2 del virus dengue. Con vistas a correlacionar las pruebas de laboratorio con el cuadro clínico los enfermos se clasifican en: leves, moderados, severos y graves. En los niños se encuentra correlación entre el estado de gravedad y el número de linfocitos T, medidos por la técnica de roseta espontánea total. Se sugiere que la cuantificación de los linfocitos T de la sangre periférica de los pacientes con FHD puede considerarse como un indicador del estado de gravedad de esta enfermedad

Funcion fagocitica de los leucocitos polimorfonucleares neutrofilos (PMN) en pacientes con fiebre hemorragica por dengue (FHD). / Phagocytic function of polymorphonuclear neurophilic leukocytes (PMN) in patients with dengue hemorrhagic fever (DHF)

Se realizaron estudios en 49 pacientes (31 ninos y 18 adultos) con fiebre hemorragica por dengue (FHD) de la capacidad fagocitica frente a la Candida albicans, de la reduccion intracelular del azul de nitrotetrazolio (NBT) y de la adherencia en los leucocitos polimorfonucleares neutrofilos (PMN) perifericos, asi como de la capacidad opsonica del suero. Los pacientes se clasificaron en leves, moderados severos y graves en dependencia de su cuadro clinico La capacidad fagocitica estaba incrementada en los adultos al compararla con los resultados en los ninos y en los controles (p < igual 0,05). Tambien se encontro una disminucion estadisticamente significativa (p < igual 0,05) en la reduccion intracelular del NBT y en la adherencia de los leucocitos PMN de los pacientes con dengue al compararlos con el grupo control, con valores promedio de 2,3 +/- 1,7% de celulas adherentes por 89,0 +/- 5,0% en los controles. Estos datos sugieren que en la fiebre hemorragica por dengue aparecen disfunciones parciales de los leucocitos PMN que podrian intervenir en algunas de las complicaciones que se ven en estos pacientes

Valores normales para la tecnica de reduccion intracelular del azul de nitrotetrazolio (NBT) en leucocitos polimorfonucleares neutrofilos humanos. / Normal values for nitroblue-tetrazolium (NBT) intracellular reduction technic in human polymorphonuclear neutrophilic leukocytes

Es bien conocido el papel del leucocito polimorfonuclear neutrofilo en el fenomeno de la fagocitosis y la posterior digestion intracelular del material fagocitado al luchar contra las particulas infestantes que podrian causar enfermedades. El azul de nitrotetrazolio (NBT) es una sustancia red-ox que se utiliza como marcador intracelular para detectar actividad metabolica en estas celulas. Los valores de reduccion del NBT obtenidos en neutrofilos de 71 individuos sanos, dan como media aritmetica el 8,4% de celulas formazan positivas con una desviacion standard de +/- 4,0%. Estos resultados confirman los hallazgos de otros investigadores. Esta tecnica permite conocer la integridad funcional de esta importante celula fagocitica en circunstancias basales